Uma batalha travada com muita fé

O dia 2 de fevereiro de 2025 foi o dia mais assustador da vida de Mariann Vegh, diretora de marketing de uma empresa de saúde do consumidor. Ela acabava de voltar de um passeio pelo bairro onde mora, em Trélex, no oeste da Suíça, com seu filho Erik, de cinco meses, que dormia tranquilamente no carrinho. Quando acordou, o bebê começou a ter convulsões e dificuldade para respirar. Com a chegada da ambulância, a convulsão já havia passado, mas Mariann jamais irá se esquecer da sensação de impotência naquele momento.

“Foram apenas oito minutos até a chegada dos serviços de emergência, mas pareceu uma eternidade”, conta a mãe. “Ainda consigo ouvir minha voz chamando desesperadamente por Erik”, recorda. Nas duas semanas seguintes, enquanto permaneceu internado no hospital, o bebê teve várias outras convulsões, enquanto os médicos realizavam uma série de exames para identificar a causa do problema. Os exames de sangue e as ressonâncias magnéticas não revelaram qualquer anomalia.

A resposta chegou dois meses depois. Os testes genéticos revelaram que Erik tinha Deficiência de Asparagina Sintetase (ASNSD, na sigla em inglês), uma doença rara e hereditária causada por uma mutação no gene ASNS, que leva a graves problemas neurológicos. A doença é recessiva, o que significa que tanto Mariann como o seu marido, Balázs Karancsi, transmitiram o gene mutante.

Os médicos que tratavam Erik nunca tinham ouvido falar dessa enfermidade. A internet apontava que apenas 40 pessoas no mundo tinham sido diagnosticadas com a doença – nenhuma delas na Suíça. Os poucos artigos publicados sobre a ASNSD mostravam crianças que morriam antes de completar um ano de idade.

Para a enfermidade, não há tratamento. Os médicos acreditam que Erik, agora com 15 meses, tem, contudo, uma forma mais branda da doença. Ele toma medicamentos para epilepsia, a fim de reduzir o número de convulsões, mas a doença continua tendo um prognóstico desfavorável, podendo levar à cegueira, a sérios atrasos no desenvolvimento e, em casos graves, até à morte. Mas Mariann não desistiu.

“Senti que os médicos tiraram minha esperança”, relata a mãe da criança. “Eles dizem que não há nada que se possa fazer, porque não conseguem encontrar nenhuma informação sobre a doença. Mas isso simplesmente não é verdade. Eu disse que não aceitaria isso”, conta. Mariann enviou cerca de 200 e-mails para médicos, pais de crianças com doenças raras ou para qualquer pessoa da sua rede que pudesse ajudar. Os pais de Erik estavam convencidos de que um tratamento poderia ser desenvolvido, mas igualmente certos de que não podiam esperar outras pessoas para fazer isso.

O casal criou a Associação de Pesquisa ASNSD a fim de localizar mais pessoas com a doença, arrecadar fundos e centralizar as pesquisas. Eles encontraram uma aliada em Roxane van Heurck, geneticista do Hospital Universitário de Genebra (HUG), que reuniu especialistas para identificar diferentes projetos de pesquisa.

O casal participa de cursos sobre desenvolvimento de medicamentos, reúne-se com cientistas e se conecta com outras famílias online – tudo isso enquanto cuidam de Erik e de seu irmão mais velho, Mark. Além disso, o casal enfrenta uma burocracia crescente de seguros e contas médicas e está tentando arrecadar 500 mil francos suíços somente para dar início às pesquisas. Seu objetivo final é desenvolver uma terapia genética que possa corrigir ou substituir o gene ASNS defeituoso.

O que Mariann e Balázs estão empreendendo, embora seja comum nos Estados Unidos, não é habitual na Suíça ou em outras partes do mundo. Especialistas afirmaram que apenas poucos pacientes ou cuidadores já tentaram desenvolver por conta própria medicamentos para doenças raras na Suíça. No entanto, há um interesse crescente, em meio ao desespero cada vez maior dos pais diante da falta de opções de tratamento, ao maior acesso a financiamentos por meio de plataformas como o GoFundMe e a novos avanços médicos.

Existem mais de sete mil doenças raras conhecidas, que afetam pelo menos 300 milhões de pessoas em todo o mundo, mas apenas 5% têm um tratamento aprovado – sendo a maioria para doenças raras mais comuns como a fibrose cística.

As doenças nanorraras e ultrarraras, que podem afetar menos de 100 pacientes, são, em grande parte, ignoradas pela indústria farmacêutica. Existem pelo menos quatro mil genes associados a enfermidades raras. “Se a incidência da sua doença é de apenas uma em cada 100 mil pessoas, como é o caso da ASNSD, a indústria farmacêutica não se interessa”, afirma Mariann.

Mariann e Balázs estão plenamente conscientes da difícil jornada que têm pela frente e de que não há garantias de que uma terapia genética seja desenvolvida a tempo de salvar a vida do seu filho. No momento, as convulsões de Erik estão sob controle com a ajuda de medicamentos antiepilépticos, mas ele não está atingindo os marcos de desenvolvimento típicos para sua idade. “Temos uma equipe de apoio muito boa”, relata Mariann, “mas precisamos realmente impedir a doença de progredir”.